{"id":18071,"date":"2019-01-29T12:00:03","date_gmt":"2019-01-29T11:00:03","guid":{"rendered":"http:\/\/www.gruppopdregionetoscana.it\/web\/?p=18071"},"modified":"2019-01-29T12:00:03","modified_gmt":"2019-01-29T11:00:03","slug":"micol-bugliani-porta-in-regione-il-caso-della-bambina-massese-affetta-da-wwox","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.gruppopdregionetoscana.it\/web\/micol-bugliani-porta-in-regione-il-caso-della-bambina-massese-affetta-da-wwox\/","title":{"rendered":"Micol, Bugliani porta in Regione il caso della bambina massese affetta da Wwox"},"content":{"rendered":"

\"\"Un\u2019interrogazione del consigliere regionale Pd chiede di valutare implementazione dell\u2019intensit\u00e0 di cura a causa delle frequenti crisi epilettiche della piccola<\/em><\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

Arriva in Regione il caso di Micol, la bambina massese colpita da una malattia rara, unico in Italia e settimo nel mondo, grazie a Giacomo Bugliani<\/strong>, consigliere regionale Pd. Sua iniziativa, infatti, \u00e8 l\u2019interrogazione alla Giunta, in merito proprio \u201cal caso unico in Italia di malattia rara derivante da malformazione del gene WWOX registrato a Massa\u201d<\/em><\/strong>. La piccola, di soli 15 mesi e residente a Quercioli, soffre di una rara encefalopatia che la classificazione di Orphanet elenca come \u201csindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di WWOX\u201d. Con il termine \u201csindromi atassiche\u201d si individua un gruppo di malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale, in molti casi gravemente invalidanti,\u00a0 il cui sintomo principale risulta dato dalla atassia, ovvero la mancanza di coordinazione motoria. Nell\u2019interrogazione si ripercorre la vicenda. \u201cLa patologia che ha colpito Micol, unico caso in Italia a fronte dei sette diagnosticati a livello mondiale, fa parte delle encefalopatie epilettiche e comporta gravi disturbi di epilessia, disfagia, riflusso gastro-esofageo e frequenti episodi di apnea; in questo caso alle crisi respiratorie si cerca di far fronte mediante la fisioterapia respiratoria avvalendosi di un macchinario atto allo scopo. \u2013 si legge nel dispositivo –\u00a0 A seguito di tale quadro clinico, la bambina necessita di frequenti controlli medici e ricoveri ospedalieri utilizzando un\u2019autovettura attrezzata, per l\u2019acquisto della quale si \u00e8 mobilitata la comunit\u00e0 locale mediante una pubblica raccolta di fondi\u201d. L\u2019interrogazione fa riferimento inoltre alla normativa nazionale e regionale in materia, in particolare al sistema regionale toscano delle malattie rare (SRTMR), che \u201crisulta articolato sui presidi di rete, la struttura di coordinamento, il Registro Toscano Malattie rare ed il Forum delle associazioni toscane malattie rare\u201d.<\/p>\n

\u201cMicol \u00e8 una nostra piccola concittadina, affetta da una patologia rarissima e bisognosa di cure. \u2013 spiega Bugliani <\/strong>–\u00a0 La comunit\u00e0 di Quercioli, assieme al suo parroco Don Mario, si \u00e8 mobilitata fin da subito dando prova di grande generosit\u00e0.\u00a0 Sono stato orgoglioso di fare da \u2018battitore\u2019 all\u2019asta di beneficenza organizzata sul sagrato della chiesa e volta a finanziare un mezzo attrezzato per consentire controlli e ricoveri della piccola. Ho deciso di proseguire il mio impegno, anche a nome di tutte le persone che finora hanno fatto tantissimo per lei, sollecitando l\u2019attenzione della Giunta regionale sulla vicenda. La Toscana ha gi\u00e0 una filiera organizzata di strutture destinate alle malattie rare. Ma il caso di Micol, unico in Italia, necessita la massima attenzione. Purtroppo alla patologia di cui soffre si associano crisi epilettiche anche molto gravi che, secondo i genitori della piccola, necessitano un\u2019intensit\u00e0 di cura maggiore di quella a cui attualmente \u00e8 sottoposta\u201d.<\/p>\n

\u201cValutare la possibilit\u00e0 di verificare scientificamente, tramite l\u2019ASL di competenza, quanto rappresentato dalla famiglia in merito agli eventuali benefici che deriverebbero da una diversa intensit\u00e0 di cura rispetto alle crisi epilettiche connesse alla malattia di cui risulta affetta la piccola Micol: \u00e8 ci\u00f2 che chiedo di fare alla Giunta, a fronte della difficile situazione vissuta dalla famiglia nonch\u00e9 delle caratteristiche di questa patologia, rarissima e caso unico nel nostro paese\u201d, conclude Bugliani.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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